实验室检查:
1.血象
血红蛋白正常或具有轻度贫血;脾亢明显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征性空泡,约8~10个,具有诊断价值(图1)。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常,晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时可减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。
2.骨髓象 含有典型的尼曼-匹克细胞,常称泡沫细胞,该细胞直径20~100μm;核较小,圆形或卵圆形,一般为单个,也可有双核;胞浆丰富,充满圆滴状透明小泡,类似桑葚状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。用位相显微镜对未染色标本作检查,可显示细胞胞浆内呈小泡状,与戈谢细胞不同。在偏光下观察,小泡呈双折射性;在紫外线下荧光呈绿黄色。生化特点PAS反应弱阳性,胞浆内的小泡壁呈阳性,小泡中心阴性;酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、过氧化物酶、苏丹黑均呈阴性反应。
3.血生化检查 胆固醇、总脂可升高,SGPT轻度升高。
4.尿液检查 排泄神经鞘磷脂量明显增加。
5.肝、脾和淋巴结活检 均有成堆、成片或弥漫性神经鞘磷脂的泡沫细胞浸润。
6.鞘磷脂酶活性测定 白细胞或培养的成纤维细胞鞘磷脂酶活性,各型酶的活性不同,对诊断最为可靠。